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2019-9-16 | 发布者:admin | 热度: | 评论:0
导读:  早期发现、早期治疗,以免造成不可逆的伤害!   「新生儿筛检」的正式名称为「新生儿先天性代谢?sup3;<膊∩讣臁埂T诔錾48小时且喂奶满24小时...

 早期发现、早期治疗,以免造成不可逆的伤害!

  「新生儿筛检」的正式名称为「新生儿先天性代谢?sup3;<膊∩讣臁埂T诔錾48小时且喂奶满24小时即采血检查,台大医院小儿遗传科李妮钟医师表示,其主要用意是可以帮助孩子早期发现先天性代谢?sup3;<膊。缙诮邮苤委?pound;约跎偌膊≡斐缮硖寤蛑悄苌系乃鸷Α

  先天性代谢异常,常造成儿童终身智能或身体残障及生长发育迟缓,不但患儿本身痛苦,对其父母也是精神及经济的双重负担!由于有些先天性疾病初期并无症状,因此很容易错过治疗时机,等到看得出症状时,智力及发育早已受到影响,此时再治疗就太迟了,有些甚至有致命危机!因此提醒即将为人父母的准爸妈,一定要让宝宝出生满48小时后做「新生儿筛检」,万一发现异常,在治疗黄金期内给予积极治疗,还是可以让宝宝和正常人一样生活,虽然需要长期控制!

 新生儿筛检的项目

  ◎国健局建议项目

  从民国74年开始施行的新生儿筛检项目有5项(下述1?5),自民国95年7月1日起,国健局增加筛检补助建议项目为11项,包括透过「串联质谱仪」技术的疾病筛检共7项,详列如下:

  1.葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症(G-6-PD,俗称蚕豆症)

  2.先天性甲状腺低能症(CHT)

  3.苯酮尿症(PKU)

  4.高胱胺酸尿症(HCU)

  5.半乳糖血症(GAL)

  6.先天性肾上腺增生症(CAH)

  7.枫浆尿症(MSUD)

  8.中链酰辅酶A去氢酶缺乏症(MCAD)

  9.戊二酸血症第一型(GA-1)

  10.异戊酸血症(IVA)

  11.甲基丙二酸血症(MMA)

  ◎选择性自费项目

  目前筛检中心提供的自费筛检项目包括庞贝氏症(Pompedisease)(可免费加验法布瑞氏症Fabrydisease),及严重复合型免疫缺乏症(SCID)。

  新生儿筛检步骤

  1.将宝宝的脚跟两侧以酒精消毒。

  2.以采血针扎脚跟两侧。

  3.以毛细管吸取血液滴在血片上。

  4.阴干后送到筛检中心检验。

  5.一旦发现有异常(「疑阳性」及「阳性」个案),筛检中心会通知出生医院,由医院护理人员于最短时间联络家长带宝宝回医院做进一步追踪。

  6.「疑阳性」个案的检验值呈现稍微异常,因此需要再做一次检验加以确认;「阳性」(或称高疑阳性)个案的检验值为高度异常,必须立即转介至确诊医院做进一步检查及开始治疗。

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